年轻乳腺癌的筛查、诊断与临床特征

目录

筛查和诊断

年轻妇女因乳腺组织致密钼靶片较难发现肿瘤病灶,B超相对敏感。一些回顾性资料推断MRI对年轻乳腺癌诊断有帮助。COMICE试验中有374例(占23%)年龄<50岁,该作者认为MRI与常规三联检查(临床、X线和病理)比较优势不明显。但对常规影像学检查难以鉴别的年轻乳腺癌,MRI不失为一种有益手段。NCCN指南推荐20岁以后每1~3年体检1次,40岁以后每年钼靶检查。BRCA基因突变与乳腺癌的发生密切相关,BRCA基因突变携带者患病的概率高很多。由于年轻女性乳腺组织致密影像学难以发现,且年轻女性对射线敏感,许多政府支持的高风险人群筛查项目采用钼靶和MRI,对25岁或30岁人群有时采用超声筛查。有证据表明,青少年时期接受胸部照射者成年以后乳腺癌发生率增加13%~20%,尤其是接受斗篷照射。有资料表明,在10~30岁接受>4Gy胸部照射的年轻女性乳腺癌患病风险是同龄女性的4~5倍。Bhatia报道儿童霍奇金病接受胸部照射后,在40岁时约有35%的患者发生乳腺癌,接受胸部照射后10年就可能发生乳腺癌。因此建议:对青少年时期接受胸部放疗者,25岁以后或放疗8年以后常规进行每年1次钼靶和MRI检查。大量证据证实,BRCA-1/2携带者或有明显乳腺癌家族史者早期影像学筛查可以减少死亡风险。因此,对于BRCA-1/2携带者或有明显乳腺癌家族史者,25~30岁以后或家族中最年轻乳腺癌患者发病年龄前5~10年开始联合影像学筛查。

美国放射学院(ACR)乳腺癌影像检查指南

根据影像技术选择

(1)钼靶:①普通妇女40岁以后每年检查1次;②BRCA-1或BRCA-2携带者或一级亲属(如母女、姐妹)被证实BRCA携带者,30岁以后每年检查1次(25岁以前不推荐);③终身患乳腺癌风险≥20%,30岁以后每年检查1次(25岁以前不推荐),或在最年轻乳腺癌亲属患病年龄前10年开始每年检查1次;④一级亲属绝经前患乳腺癌,30岁以后每年检查1次(25岁以前不推荐),或在最年轻乳腺癌亲属患病年龄提前10年开始每年检查1次;⑤10~30岁接受过胸部放疗者,治疗结束后8年开始每年检查1次(25岁以前不推荐);⑥活检证实小叶原位癌、小叶非典型增生、导管非典型增生、导管原位癌、浸润性乳腺癌或卵巢癌患者,从诊断即刻起每年检查1次(不限年龄)。

(2)超声检查:①适合MRI检查但由于种种原因无法进行者;②致密乳腺组织者辅助MRI检查。

(3)MRI检查:①BRCA携带者,30岁以后每年检查1次;②一级亲属被证实BRCA携带者,30岁以后每年检查1次;③终身患乳腺癌风险≥20%,30岁以后每年检查1次;④受过胸部放疗,治疗结束8年后每年检查1次;⑤新近确诊乳腺癌,即刻MRI检查对侧乳房;⑥终身患乳腺癌风险15%~20%或有卵巢癌或小叶原位癌或导管非典型增生者。

根据患病风险选择

(1)一般风险:40岁以后每年钼靶检查1次。

(2)高风险:①本人为BRCA携带者,一级亲属被证实BRCA携带者,30岁以后每年钼靶和MRI检查1次,不早于25岁;②终身患乳腺癌风险≥20%,30岁以后每年钼靶和MRI检查1次,不早于25岁,或在最年轻乳腺癌亲属患病年龄前10年开始每年钼靶和MR检查1次;③10~30岁接受过胸部放疗者,治疗结束8年后开始每年钼靶和MRI检查1次,25岁以前不推荐钼靶;④浸润性乳腺癌、导管原位癌、卵巢癌或活检证实小叶原位癌、导管非典型增生,从诊断即刻起每年钼靶检查1次,MRI或超声检查也可以考虑;⑤致密型乳房者钼靶联合超声可以提高检出率。

临床特征

年轻乳腺癌患者具有以下临床特征:①与年长乳腺癌患者比较分期更晚,即使两者分期相同,年轻患者的预后也更差;②更易出现骨髓微转移;③大部分是浸润性癌,约70%为浸润性导管癌;④肿瘤细胞恶性程度高,并且多具有脉管瘤栓、广泛的导管原位癌成分、HER-2过表达(阳性率为26%~44%)、ER阴性(阴性率为39%~80%)、S期细胞比例高以及p53和Ki-67过度表达;⑤基底样型乳腺癌或三阴性乳腺癌常见,在<30岁乳腺癌患者中有34%为基底样型乳腺癌(而基底样型乳腺癌的总体发生率仅为14%~16%)。

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