δ珠蛋白生成障碍性贫血

δ珠蛋白生成障碍性贫血(δ地中海贫血)是δ珠蛋白链合成缺乏的一类遗传性疾病。若为纯合子,则无δ链合成,血红蛋白电泳显示HbA2(α2δ2)完全缺失;若为杂合子,则显示HbA2减少。至今共发现19种δ地中海贫血类型,大部分为点突变,仅有一种为基因缺失。由于HbA2是血红蛋白的次要成分,仅占血红蛋白的2. 2%~3. 5%,故无论是HbA2缺如或减少,均不产生明显影响。本病无临床表现,不需任何治疗,故无临床意义。

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