遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是一组异质性家族遗传性溶血病,特点是外周血中有大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道。同年,Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近一百年的研究,目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。根据不同的临床表现和分子病变,可将HE分为4类:①普通型HE;②遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis,HPP);③球形细胞性HE;④口形细胞性HE(又称东南亚或美拉尼西亚卵圆形红细胞增多症)。

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是一组异质性家族遗传性溶血病,特点是外周血中有大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道。同年,Hunter

遗传性椭圆形红细胞增多症流行病学及发病机制

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相

遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现

实验室检查一、红细胞形态:外周血成熟红细胞形状呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形,细胞横径与纵径之比小于0. 78,且数量大于25%。另外,在球形细胞性HE,尚有小球形红细胞和小椭圆形

遗传性椭圆形红细胞增多症的实验室检查、鉴别及治疗
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