珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,因早年发现的病例多属地中海沿岸民族的缘故。但事实上,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即高发地区之一。我国广东、广西、四川较多见,长江以南各省、区有散发病例,北方则少见。

珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,因早年发现的病例多属地中海沿岸民族的缘故。但事实上,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即高

珠蛋白生成障碍性贫血的定义和分类

α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果。该病主要见于东南亚和地中海地区,美国黑种人,印度次大陆亦相当常见,在我国则以广东、广西、

α珠蛋白生成障碍性贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。本病广泛流行于地中海流域、中东、非洲及中国南部

β珠蛋白生成障碍性贫血

δ珠蛋白生成障碍性贫血(δ地中海贫血)是δ珠蛋白链合成缺乏的一类遗传性疾病。若为纯合子,则无δ链合成,血红蛋白电泳显示HbA2(α2δ2)完全缺失;若

δ珠蛋白生成障碍性贫血

该类地中海贫血以δ珠蛋白和β珠蛋白表达受抑为特征,包括多种亚型,择其主要者叙述如下:(δβ)0珠蛋白生成障碍性贫血患者的δ基因和β基因缺失并为纯

δβ珠蛋白生成障碍性贫血

ε、β、γ和δ基因相互邻近,同位于第11号染色体短臂上,由于包括这4个基因在内的大片段(可长达55000对碱基)基因缺失而导致本病。本病少见,目前仅发现有杂

εβγδ珠蛋白生成障碍性贫血

本病简称HbF持存或HPFH(hereditary persistence of fetal hemoglobin)。特点是高浓度的HbF持续存在至成年,并均匀分布于各红细胞中。按分子病理可将本病分为两类:一类是包括&del

遗传性胎儿血红蛋白持存综合征(HbF持存、HPFH)
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