丙酮酸激酶缺乏症的流行与遗传

丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia,CNSHA)的典型代表,在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见、研究最深入的遗传性红细胞酶病。

1961年Valentine WN首次明确病因,报告红细胞PK缺乏导致的CNSHA病例,至今见刊病例有300余例,以北欧血统为多,日本其次。据国际血液学标准化委员会(International Committee for Standardization in Haematology,ICSH)统计,总的PK缺乏症发病率在遗传性红细胞酶病中位居第二,但是在日本,PK缺乏症位居酶病第一位,多于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症。上海长海医院报告356例确诊病因的遗传性溶血性贫血中,PK缺乏症29例,占红细胞酶病的44%。

红细胞PK缺乏症为常染色体隐性遗传病,两个等位基因均有突变的纯合子有溶血性贫血临床症状。PK杂合子无溶血表现,但是如果合并存在另外一种红细胞的遗传缺陷如血红蛋白病或红细胞膜病,则该患者为复合型双杂合子,可有明显溶血症状。文献报告的基因频率在不同人种和不同地区差别很大,与基因突变类型及显现率有关,北美、欧洲和亚洲部分地区的杂合等位基因频率在1%~3. 6%,非洲裔的杂合等位基因频率为白种人的2. 4倍。我国广东地区PK缺乏症基因频率为2. 2%,香港地区<0. 1%。

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