遗传性球形红细胞增多症的诊断和鉴别诊断

遗传性球形红细胞增多症不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此,诊断遗传性球形红细胞增多症要结合病史、临床表现和实验室检查,进行综合分析。大多数遗传性球形红细胞增多症根据其慢性溶血的症状和体征、血象中网织红细胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史,可作出明确诊断。少数遗传性球形红细胞增多症需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。极少数遗传性球形红细胞增多症的诊断依靠对红细胞膜蛋白的分析或测定。青少年原因不明的脾大和胆石症,在感染尤其是微小病毒B19感染、传染性单个核细胞增多症及妊娠过程中出现不明原因的溶血性贫血时,应怀疑有遗传性球形红细胞增多症存在,需要做进一步检查。

诊断遗传性红细胞增多症的相关依据

诊断遗传性红细胞增多症的相关依据

虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是遗传性球形红细胞增多症的两大特征,但也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症、红细胞的各种生物、化学损伤等。因此,遗传性球形红细胞增多症需与其他疾病相鉴别。一般而言,遗传性球形红细胞增多症外周血仅有小球形红细胞,其他形态异常的细胞少见,且球形细胞形态大小比较均匀一致,而其他溶血性疾病外周血除见到少量球形细胞之外,常能见到其他形态异常的细胞,且球形细胞大小不一。遗传性球形红细胞增多症与自身免疫溶血性贫血(尤其Coombs试验阴性者)的鉴别总是困难的,后者在临床更常见,反复的Coombs试验、MCHC测定和红细胞自溶试验及纠正试验有助于两者的鉴别,必要时可做红细胞膜蛋白的分析或测定。

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