[速览]高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia）

高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia），又称苯丙酮尿症、苯丙酮尿性白痴综合征、苯丙酮尿性精神发育不全、Folling综合征等。1 ﹒高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）先天性缺陷、苯丙氨酸代谢障碍、血中苯丙氨酸异常升高（＞ 1200 μ mol／L）所致的氨基酸代谢性疾病。苯丙氨酸异常升高时可引起严重的脑神经损害，其机制不明，可能与高苯丙氨酸竞争性抑制其它氨基酸进入神经细胞，影响神经细胞合成蛋白质与神经递质有关。是高苯丙氨酸血症的经典型，最为常见，亦最为严重。HPAⅡ型:又称 ......