[速览]一、型糖原累积病

型糖原累积病，又称为酸性麦芽糖酶（acid maltase，AM）缺乏症。本病溶酶体中缺乏酸性麦芽糖酶而不能分解糖原，而引起糖原在溶酶体中内的沉积、使溶酶体增生、破坏，造成细胞功能缺陷。患儿表现为呼吸窘迫，进食后发绀、四肢和全身肌无力、肌张力降低、心脏损害（心肌损害、心律失常）、巨舌等症状和体征。心电图检查可有心律失常、P-R间期缩短、T波倒置、S-T段抬高、大的QRS复合波等改变。于出生后2年左右起病，主要表现运动发育落后，行走和活动明显差于同龄儿童，以缓慢进展性四肢和躯干肌无力为主，在男孩中的表现类似 ......