[发病机制]【发病机制】

根据1992年国际SMA学术会议，按起病年龄和病情进展情况，将小儿SMA分为以下三型：型(重型)或SMAⅠ型:又称为Werdnig‐Holfmann病(韦尼‐霍夫曼病)于生后0～6个月起病,表现为肌张力低下、四肢肌萎缩无力，吸吮及吞咽功能减弱，不会坐，2岁内死亡。3），该区域内基因结构复杂，其中有许多的重复基因，假基因和多态标记，致使该区域很不稳定。其中研究得比较清楚的2个基因是运动神经元存活基因（SMNG）和神经元凋亡抑制蛋白基因（NAIPG），SMNG编码的SMN蛋白主要存在于剪接体复合物中，在mRN ......