[速览]第六节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜环（Kayser‐ring，即K‐F环）为其临床特征。血清铜氧化酶活性的强弱与血清CP的含量成正比，故测定铜氧化酶活性可间接反应血清CP的含量，其意义与直接测定血清CP相同。针对肝功能受损、高铜血症可给白蛋白输入。设想通过基因工程将具有正常功能的ATP7B的cDNA逆转录，使其在体细胞内表 ......