遗传性色素性皮肤病

遗传性色素性皮肤病是一类发病与遗传因素有关的较为复杂的色素性疾病,其遗传背景在疾病的发生中起到重要作用。

病因及发病机制本病也称为Bloch-Sulzberger病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。目前证实为定位于X染色体长臂的Xqll(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。核因子(NF)-κB基因调

色素失禁症

本病又称为无色素性色素失禁症,最早由日本学者伊藤报道,亦称伊藤黑素减少症,较少见。有人认为本病为常染色体显性遗传,半数以上的患者可见多种染色体异常,包括X,17易位和18三体、7

脱色性色素失禁症

病因本病是色素失禁症的一种异型,也是X连锁显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一,为杂合子,病变轻。男性病例异常基因位于单个X染色体上,为纯合子,病变重,多在子宫内死亡。

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

尼格利色素细胞痣(Naegeli Chromatophore Nevus)又称多汗-皮肤色素沉着-毛囊角化病-牙釉质发育异常(hyperhidrosis-skin pigmentation-keratosis pilaris-enamal dysplasia)、色

尼格利色素细胞痣
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