免疫缺陷性皮肤病

由于长期以来免疫缺陷病的病因及发病机制不清楚，其分类也较混乱，缺乏统一标准。2005年国际免疫协会免疫缺陷病分类委员会从病因学角度将其分为八类： T淋巴细胞、B淋巴细胞联

因遗传因素如染色体异常或基因突变所致的免疫缺陷病称为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）。原发性免疫缺陷病的病因尚未完全清楚，但普遍认为与遗传有关

皮肤症状是免疫缺陷患者常有的临床表现，由于免疫缺陷的原因不同，其临床表现亦有差异，总结起来可有下列一些表现：（一）脓皮病：是免疫缺陷病最常见的皮肤症状之一。患者经常反复发生皮

机体的免疫系统是复杂的，免疫缺陷病的表现也各式各样，但其常见的一个临床表现是对各种感染因素的防御能力缺乏或降低，其感染特征为： 感染发生率增加； 感染的临床症状较一般

（一）抗感染治疗　使用抗生素治疗反复发生的细菌感染，应选择对感染致病菌有强大活性的抗生素。若疗效不佳，应考虑抗真菌、抗原虫、抗支原体及抗病毒治疗，以控制感染，缓解病情。（二）丙

迪格奥尔格综合征又称先天性胸腺发育不良，是一种以T细胞缺陷为主的先天性免疫缺陷病。本病分为完全性和部分性两型。其发病机制目前认为是由于染色体22q11缺失等导致了胚胎发

本病属遗传病，胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺功能不全。婴儿期念珠菌局部感染或全身感染连绵不断。可发生弥漫性红斑、匙状甲、淋巴结病，伴有发热、腹泻等。种牛痘后常引起全身

慢性皮慢性皮肤黏膜念珠菌病（chronic mucocutaneous candidiasis，CMC）是一种少见的慢性进行性念珠菌感染，临床表现为一组综合征，特点为慢性反复性的皮肤、指甲及黏膜的念珠菌感染

先天性无丙种球蛋白血症（congenital agammaglobulinemia）属原发性免疫缺陷病，是由于B淋巴细胞发育障碍所致，大多数为X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglo bulinemia，XLA），又称

多数起病于10～30岁，男女发病数相等。最常见的临床表现为反复发作的鼻窦炎、支气管炎、中耳炎、肺炎。病原体为流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌等。皮肤表现

选择性IgA缺乏症（selective IgA deficiency）是指体液IgA含量极低，而其他免疫球蛋白含量正常或升高的一种体液免疫缺陷病。本症首由West等于1962年报道，是最多见的一种原发性体液

普通变异性免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）又名获得性低丙种球蛋白血症，是一组发病机制和临床表现不均质的原发性免疫缺陷病，以严重的抗体产生障碍，通常以一种

此类病人血中IgM缺乏，其他类型免疫球蛋白正常。同种血细胞凝集素缺乏。患者易反复发生细菌感染，特别容易感染脑膜炎双球菌、肺炎双球菌及流感杆菌。多数患者易患寻常疣，1/5此类

高免疫球蛋白M综合征（hyper IgM syndrome）在20世纪60年代由Asselain和Rosen等首次报道。HIGM是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要表现为反复感染，血清IgG和IgA水平低下或测不出，而

本病为常染色体隐性遗传病，出生后1～2月内即开始发病，常在2岁内死亡。患儿不能自己合成免疫球蛋白，出生6个月后血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L。外周血淋巴细胞计数常低于1.5&t

本病为性联重症联合型免疫缺陷病［severe combined immunodeficiencv（sex-linked type）］。病变基因位于X染色体上，为X连锁隐性遗传，患者多为男性。发病机制为IL-2、IL-4、IL-7受体&

本病为X连锁隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短，而骨髓中的巨核细胞计数是正常的。患者的血小板比正常小，常有各种畸形，

MHC Ⅱ类分子在向CD4＋T细胞提呈经过加工的抗原和诱发免疫反应中起重要作用。本病为MHC Ⅱ类分子的先天性缺陷而导致严重的免疫缺陷性疾病。世界卫生组织将其命名为“Ⅱ

软骨-毛发发育不良综合征（Cartilage-hair Hypoplasia Syndrome）病为常染色体隐性遗传，其病因是由于RMRP基因突变，导致线粒体RNA合成代谢障碍所致。Gatti等（1969年）报道2例短肢侏儒

奥门综合征（Omenn Syndrome）又名家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多（familial reticuloendotheliosis with eosinophilia）。本病为常染色体隐性遗传，因参与T淋巴细胞受

共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia Telangiectasia）又名路易斯-巴尔综合征（Louis-Bar syndrome）伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病，是一种常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷

胸腺瘤伴免疫缺陷病（Thymoma with Immunodeficiency）又名Good综合征（Good's syndrome），是一种少见的、成年发病的综合征，以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、低外周血B淋巴细胞和伴有T淋

人类防御功能的重要方面之一是中性粒细胞及单核细胞清除异物的能力。此两者的功能或其中任何一者的功能障碍，均可引起对感染的敏感性增加。皮肤是防御外界感染因子的主要屏障

出生后不久即发病，包括全身性皮肤的反复顽固的感染，大致可分为白细胞趋化功能不全综合征（dyschemotactic syndrome）、吞噬功能障碍综合征（dysphagocytotic syndrome）、抗体缺陷综

本病又名乔布综合征（Job syndrome），其特点为异位性皮炎样损害，血清IgE增高，中性粒细胞趋化性障碍及反复发生化脓性感染。本病多为散发，少数为常染色体隐性或显性遗传。1966年Davis

病因：常染色体隐性遗传，β2整合素基因突变导致中性粒细胞表面CD18分子表达障碍，不能形成黏附分子受体，粒细胞趋化性运动能力的降低，最终影响吞噬功能。临床症状本病的主要特

谢迪埃克-赫加希综合征（Chediak-Higashi Syndrome）又称先天性白细胞颗粒异常综合征、溶酶体病、非霍奇金淋巴瘤，1943年由Besuez等首次报道。1952年和1954年Chediak及Higashi分

髓过氧化物酶（MPO）为含有一个α大亚单位和一个β小亚单位的与铁相结合的复合体，存在于中性粒细胞和单核细胞中，可催化H2O2和卤化物反应生成高效氧化剂。其主要的基因位

遗传性血管性水肿（HAE）又称C1酯酶抑制剂（complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）缺乏症，为常染色体显性遗传病，多数有家族史，但亦有约20％的患者无家族阳性病史可寻。其特点为反复发

这是遗传性补体成分缺陷的疾病：C1缺陷可以是其亚单位C1q、C1r、C1s的缺陷。几乎每个补体成分的缺陷均有合并某一种或多种结缔组织病的报道，特别是系统性红斑狼疮。广泛的C2缺

这些补体成分的缺陷多为常染色体遗传，其主要临床表现为反复的感染如脓皮病。除此亦与SLE等结缔组织病的发生有密切的关系。C5成分的缺陷及功能异常与发生脂溢性皮炎、腹泻、

移植物抗宿主病（Graft Versus Host Disease，GVHD）是由于移植物抗宿主反应所引起的一种免疫性疾病。可发生于有先天性细胞免疫缺陷的胎儿与母亲之间在子宫内的血液交换，患有原发

特发性CD4＋淋巴细胞减少症（ICL）又称HIV阴性AIDS样疾病，或HIV阴性AIDS样综合征。1989年Daus等首先报道，现逐渐增加。本病CD4＋细胞减少，临床表现类似艾滋病（AIDS），但无HIV感染证据。约1/

X连锁淋巴组织增生综合征于1975年由Purtilo等首先描述，又称邓肯综合征（Duncan syndrome）。本病为X染色体性联遗传病，有家族性发病史，患者为男性，表现为对EB病毒极其易感。患者在感