鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病
鱼鳞病是一种表皮细胞动力学的稳定机制紊乱或分化异常，导致以皮肤干燥，伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性疾病。其可分三类：一是皮肤表现为主要特征的先天性疾病；二是皮肤损害仅是系统性疾病的表现，即伴鱼鳞病的综合征；三是皮肤损害为获得性的获得性鱼鳞病。
本病又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（ichthyosis nitida），为具有不全外显率的常染色体显性遗传病，是一种常见病，多发病。寻常型鱼鳞病的特征是......
X连锁鱼鳞病（X-linked Ichthyosis）又称类固醇硫酸酯酶缺乏症，仅由异型合子的母亲传给男性，为X染色体连锁隐性遗传方式，几乎全部见于男性，女性仅属携带者因而发病极少，在男性新生儿......
病因及发病机制常染色体隐性遗传，因其表皮细胞分裂率明显增加而引起泛发性红皮症，但无水疱。半数患者发现有转谷氨酰酶（TGM1）活性下降或缺失。定位于染色体14q11 TGM1基因发生突......
病因及发病机制常染色体隐性遗传。在6个家系中证实油脂氧化酶3（ALOXE3）和脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因突变，在另一个家系中则为兜甲蛋白基因突变。临床症状出生时即见婴儿被包裹在羊......
病因及发病机制本病是一种常染色体显性遗传病，又称大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous ichthyosiform erythroderma），是由角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变所致。在角质形成细胞中角蛋......
病因及发病机制西门子大疱性鱼鳞病（Ichthyosis Bullosa of Siemens）为常染色体显性遗传，为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层，与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋......
本病是一种角化性疾病，可见奇形怪状的移行性环状和多环状红斑，为常染色体隐性遗传性疾病，是由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 5型（SPINK5）基因突变造成。临床可见躯干和......
本病由Hallopeau等1892年首先描述本病，这是一种罕见的遗传病。有人认为本病为层板状鱼鳞病其中之一型。婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，这种紧束膜使婴儿的肢......
