遗传

遗传因素也影响到肺功能,有研究表明单卵双胞胎较双卵双胞胎肺功能更为接近,且单卵双胞胎两者都吸烟且同时发生气流阻塞的危险性较双卵双胞胎高。有关蛋白酶/抗蛋白酶平衡中的蛋

[治疗]一、COPD和遗传

COPD是一种多基因疾病,多基因性状(肺功能)除受多种基因影响外,也受环境因素(如吸烟、环境污染)的影响。与一个基因对一个性状的单基因疾病不同,基因在COPD中对疾病的作用既非必需也

[治疗]二、确定COPD疾病相关基因的研究策略

蛋白酶/抗蛋白酶失衡在COPD特别是肺气肿的发病过程中发挥重要作用,已经明确α 1‐AT缺乏可导致吸烟者早年发生肺气肿,但α 1‐AT缺乏的患病率很低,仅占COPD患者的2%,从而促使人们

[治疗]三、COPD易感性基因的研究进展

DNA损伤后,除14‐3‐3 σ表达上调之外,p53也会调节cdk的抑制性蛋白p21的诱导性表达。P21最先被认为是G1时相DNA损伤监测点的介导性蛋白。然而,最近有证据显示,p21也是支撑DNA损

[病理学](三)DNA 损伤诱导Cdc2 的抑制性蛋白的表达

肾脏是铅排泄的主要器官。铅由肾脏的排出系经肾小球滤过后由肾小管排出和由肾小管排泌两种途径。特别在血铅增高时,常以肾小管排泌为主要排泄途径。铅摄入量过多时,尿铅的排出

[速览]一、铅的排泄途径

一、巩固完善国家基本药物制度,推进特殊人群(艾滋病、罕见病和儿童)基本药物保障。根据全省全民健康信息化建设的总体目标,到2020年,基本建成统一权威、互联互通的省、市、县三级

第十七讲 推进健康江西建设,完善药品供应保障体系

进行该手术的患者应该满足以下条件:①患者年龄在20~50岁。P-IOL植入手术应尽量避免在小于20岁的患者中进行,因为在此之前患者的屈光状态还不稳定,但对于屈光参差性弱视的儿童患

[治疗]一、进行虹膜固定型P-IOL植入的患者选择

原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是一种主要累及中年女性的慢性胆汁淤积性疾病,病因及发病机制尚未明确,但大量证据显示本病与自身免疫密切相关。其主要病理表

[概述]第八节  原发性胆汁性肝硬化

遗传因素对白血病致病有重要的影响。文献中有时会报道一个家庭或同一家族相继发生多例白血病病例。例如Gunz等报道一家3代293人先后有13人患白血病,而染色体核型未见异常。Pe

白血病的病因:遗传因素

出生缺陷(birth defect)也称为先天异常(congenital anomaly),指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来

出生缺陷病因分析:遗传因素、环境因素及相互作用

卵子受精后启动发育程序。研究表明,哺乳动物卵子的胞质中已贮存有丰富的mRNA、tRNA 和rRNA,在受精后的第一个细胞周期可直接用于指导蛋白质的翻译,不需要从染色体水平开始指导

胚胎遗传表达和蛋白合成

精子核结构精子核位于头部中央,体积较小,由一团浓聚的染色质构成,外包核膜。人精子染色质为不规则的纤维颗粒状。在浓密的核染色质中常存在不规则的透亮区,称为核泡(nuclear vesi

精子核:结构及精子核遗传物质

PGD技术自发展以来,在过去的20年里,始终面临着两个挑战:一是PGD活检技术,二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下,取到足够的遗传物资,以供PGD测试需要;检测的挑

胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望

大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此,从理论上来讲,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以减少流产率,从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有:高龄女性;有反复流产

胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证

PGD的主要适应证可分为三类:性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。性连锁疾病性连锁疾病是由X染色体基因突变而引起的,所以也称为X连锁疾病。X连锁疾病通常是隐性基因遗传,极少

胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应证

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是指在胚胎植入前,对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时,PGD可以帮助确定胚

胚胎植入前遗传学诊断的概念

基因诊断是指以DNA或RNA为诊断材料,通过检测基因的存在、缺陷或表达异常,对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。基因诊断可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态,从而可

遗传病的诊断

遗传病的概念及分类遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。遗传病有以下特征: 在有血缘关系的个体间,由

遗传病的概念、分类与遗传方式

遗传物质-DNA脱氧核糖核酸(DNA)是生物的遗传物质。后来的研究证明,绝大多数生物体的遗传物质是DNA,有些病毒的遗传物质是核糖核酸(RNA)。1953年.Watson和Crick创立了DN

遗传的物质基础

单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance),是指单基因的性状受一对等位基因控制,按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多,增加速度快,危害大,其中以心血管

单基因遗传心血管病
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