血友病

答：血友病A（hemophilia A）是凝血因子Ⅷ缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，中国血友病A发病率为3～4/10万人口。由于冷沉淀在制备过程中缺乏病毒灭活，导致输注后感染

组遗传性凝血机制缺陷性疾病。根据遗传特征和缺陷的凝血因子分为血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏）三型，其中以血友病甲较常见，血友病丙最少见。

观察有无自发性或轻微受伤后出血现象，如皮下大片瘀斑、肢体肿胀、关节腔出血、关节疼痛、活动受限，以及有无深部组织血肿压迫重要脏器或重要脏器出血的症状，如腹痛、头痛等。

获得性血管性血友病（acquired von Willebrand syndrome）是一种较少见的获得性凝血系统疾病，主要继发于淋巴增殖性疾病与骨髓增殖性疾病，占48%～63%；多发性骨髓瘤与巨球蛋白血症等疾

vWD为常染色体隐性（2型与3型）或显性（1型）遗传，男女患病几率一样。但女性因月经、妊娠与分娩等特殊情况，发生出血的机会较多，因此，在临床统计资料上女性患者占60%以上。大约65% 的vWD

血管性血友病（vWD）患者应尽量避免创伤与手术，避免运用影响血小板功能的药物如阿司匹林、吲哚美辛与低分子右旋糖酐。对有局部轻微创伤、鼻出血与牙龈出血者可用明胶海绵填压。

vWD可以是vWF量的减少，也可以是质的异常，其临床表现及实验室检查结果很不相同。国际血栓与止血学会vWF委员会根据vWD的发病机制与表型提出的分型方法并被我国第六次血栓与止血

vWD多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可患病。患者有皮肤黏膜出血的倾向，以鼻出血与牙龈出血最常见，这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同

vWF是一种重要的血浆成分，其分子结构已经阐明。cDNA测序证实vWF的mRNA长度为8. 7kb，其开放阅读编码含2813个氨基酸的蛋白质，包括22个氨基酸的信号肽，741个氨基酸的前导肽与2050

血管性血友病亦称为von Willebrand病（von Willebrand disease，vWD），于1926年由芬兰医生Eric von Willebrand首先报道。其发现一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血，但深部组织出

遗传性因子Ⅺ缺乏症由Rosenthal等首先报道于1953年，当时命名为血友病C，但现在一般称为因子Ⅺ缺乏症。本病多见于犹太人后裔，其杂合子发生率可达2%～13%，纯合子发生率约0. 1%。但在

Owern于1947年首先报道此病。此病有时被称为副血友病。在凝血因子Ⅴ（FⅤ）发现前，曾认为有一个加速因子（又称易变因子，曾被命名为凝血因子Ⅵ），以后的研究证明前加速因子和因子Ⅴ为同

血友病B（hemophilia B）患者接受因子Ⅸ浓缩物治疗后较少出现因子Ⅸ抑制物，抑制物的发生率为3%～5%。与血友病A类似，严重因子Ⅸ缺乏的血友病B患者产生因子Ⅸ抑制物的可能性增加，发生

与血友病A相似，遗传性vWF缺乏所致血管性血友病（hereditary von Willebrand disease，vWD）患者，在接受替代性输注治疗后可以产生vWF抑制物（抗vWF抗体）。在非遗传性血管性血友病患者中

获得性因子Ⅷ抑制物（acquired inhibitors of factorⅧ）可以发生于血友病A（hemophilia A）患者因子Ⅷ替代治疗后，产生异源性因子Ⅷ抗体；也可以在非血友病人群中自发出现，一般见于产后

这类患者的治疗分为两方面：出血的治疗以及抑制物的清除。一、大剂量的FⅧ替代治疗在有获得性凝血因子抑制物的患者中，大约60%的为高反应者。所谓高反应者，指的是抑制物滴度高于

血友病本身的特点为转基因治疗提供了非常有利的条件：其临床表现完全是因单一特异的基因产物（FⅧ或FⅨ）缺乏造成的，FⅧ或FⅨ以微小剂量在血浆中循环，而且血浆FⅧ或FⅨ水平不需要严

1-去氨基- 8-右旋-精氨酸加压素（DDAVP）治疗DDAVP是一种半合成的抗利尿激素，可促进内皮细胞（主要在Weibel- Palade小体）释放贮存的vWF和FⅧ，也可以促进组织型纤溶酶原激活剂（tPA）和组

治疗原则：血友病的治疗原则是以替代治疗为主综合性的治疗：①加强自我保护，避免肌内注射，预防损伤出血极为重要；②尽早有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展，对血友病

本病是X染色体遗传性出血性疾病，绝大多数患者是男性，女性患者罕见，通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。其中实验室检查尤为重要，主要包括筛选试验、临