血红蛋白病

1 ﹒发病年龄新生儿期常见于新生儿肝炎、先天性胆道畸形、新生儿溶血症、巨细胞包涵体病、弓形体病、败血症等。婴幼儿期应考虑珠蛋白生成障碍性贫血(海洋性贫血)、异常血红蛋白

[临床表现]三、临床资料分析

亚硝酸盐中毒(nitrite poisoning)既往多是由进食较多含有硝酸盐的蔬菜和苦井水、蒸锅水引起的肠源性发绀的原因,近来则多见因误将亚硝酸钠当作食盐使用而致中毒,且常为群体性中

[治疗]第五节 亚硝酸盐中毒

1 ﹒建议地贫高发病率地区的孕妇在首次产前检查时进行地贫筛查,必要时再进行产前诊断,是预防重型地贫胎儿出生的有效措施,对优生优育有重大意义。轻型地贫携带者同正常人婚配,其后

[诊断]二、产前诊断问题

血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见。异常血红蛋白病

[概述]二、异常血红蛋白病

HbF的准确定量有助于血红蛋白病的鉴别、骨髓应急状态的评价及药物制剂对血红蛋白影响的评估。酶联免疫吸附试验和氨基酸分析同样可以获得可靠的结果,但操作起来较复杂。

[辅助检查]五、胎儿血红蛋白电泳

在疾病高发地区及患者家系中,做好婚前检查、遗传咨询及血红蛋白病筛查工作,宣传近亲结婚的危害性,劝阻双方均为本病基因携带者婚配。对高危家系应作产前诊断,早期发现重型胎儿,劝

[治疗]【预防和治疗】

主要与各种小细胞低色素贫血的鉴别:地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、先天性无转铁蛋白血症等可表现为小细胞低色素性贫血,可根据各病临

[鉴别诊断]【鉴别诊断】

HbM病是专指珠蛋白链上与血红素中铁原子结合的氨基酸变异的高铁血红蛋白病。变异多发生在α链或β链的近端或远端的组氨酸被酪氨酸替代,酪氨酸的酚侧链上的羟基与铁形成酚酸

[概述]三、血红蛋白M病

1 .遗传性血红蛋白病包括珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病两大类,前者由于珠蛋白链比例失衡所致,后者病理基础是珠蛋白的氨基酸构成异常。3 .根据功能特点或结构变化将异

[概述]第三节  血红蛋白病

不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobinopathy,UHb)是由于α或β珠蛋白肽链与血红素的紧密结合的氨基酸发生替代或缺失,损害肽链的立体结构或减弱与血红素的结合力,形成分子结构不

[治疗]三、不稳定血红蛋白病

本病是遗传缺陷导致形成珠蛋白链分子结构异常的血红蛋白,迄今发现异常血红蛋白达450余种,其中部分能引起血红蛋白理化和生理功能异常及稳定性发生变化,红细胞生存时间缩短,或影

[鉴别诊断]三、血红蛋白病

血红蛋白病是构成珠蛋白的氨基酸被置换、缺失。血红蛋白C病:①呈慢性溶血性贫血的表现如贫血、肝脾肿大。外周血涂片红细胞呈小细胞低色素性改变,可发现靶形红细胞、网织红

[诊断]血红蛋白病

1 ﹒黄林环,方群,曾瑞萍,等.地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析.中华儿科杂志,2006,44.

[文献资料]参考文献

按蛋白质性质的不同可将单基因遗传性疾病分为血红蛋白病、血浆蛋白病、酶蛋白病、受体蛋白病、膜转运载体蛋白病和结构蛋白病等。

[诊断]第六节  单基因病检验诊断

血红蛋白SC病,地中海性镰刀细胞贫血与镰刀细胞贫血一样可出现肩手综合征、痛风和缺血性骨坏死等病症。

[速览]20﹒其他血红蛋白病并发的风湿病有哪些表现?

多数患者因贫血及黄疸就诊,病情严重程度不一,常由于感染、药物等原因使病情急性加重,严重者可发生溶血/再障危象。血红蛋白病是一组遗传性溶血性贫血,分为珠蛋白肽链分子结构异

[临床表现]四、血红蛋白病

血红蛋白病的诊断可以在不同的水平上进行。在蛋白质水平上,应用珠蛋白肽链化学结构的分析,可鉴定出Hb病肽链结构的异常,氨基酸的变化位置等。近年来,基因诊断取得了长足发展,目前

[辅助检查]第五节  血红蛋白病的实验室检查

血红蛋白病(hemoglubi‐nopathy)是一组由于血红蛋白(Hb)分子结构异常或珠蛋白合成障碍所致的遗传性血液病。异常Hb病发病率为0.33%,α‐地中海贫血的发病率为2.64%,β‐地中海贫血

[速览](四)血红蛋白病

血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构或珠蛋白肽链量的异常所引起的一组遗传性疾病。异常血红蛋白病是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白链结构异常,又称异常血红

[诊断]一、血红蛋白病基因诊断

不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobin syndrome,UHb)为珠蛋白肽链氨基酸改变,导致血红蛋白结构变异而不稳定,易于被氧化成高铁血红蛋白及变性珠蛋白小体,改变了细胞膜的通透性及

[速览](二)不稳定血红蛋白病
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