脂肪酸氧化酶缺陷综合征

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ ( carnitine palmotoyltransferase Ⅱ , CPT Ⅱ )缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时,长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜,但不能转变成乙酰

[速览]【肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症】

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ ( carnitine palmotoyltransferase Ⅰ , CPT Ⅰ )将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,再转运至线粒体内。肝脏CPT Ⅰ缺陷后不能形成酰基肉碱,因此其长

[速览]【肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症】

长染色体隐性遗传,由于肉碱/酰基肉碱转位酶( carnitine / acylcarnitine translocase )缺陷,在CPT Ⅰ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内[ 4 ] 。成纤维细胞长链脂肪酸

[速览]【肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症】

肉碱转运体OCTN2基因突变(如R245X )引起肉碱转运障碍。因原发性肉碱缺乏、血浆和组织肉碱水平降低及肉碱转运缺陷导致肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍(一般肝脏不受

[速览]【肉碱转运缺陷症】

Clinical outcomes and low-dose levocarnitine supplementation in psychiatric inpatients with documented hypocarnitinemia : a retrospective chart review .Response

[文献资料]参 考 文 献

长链L-3 -羟酰基辅酶A脱氢酶( long-chain L-3 - hydroxyacyl-CoA dehydrogenase , LCHAD )缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症,伴代谢性酸中毒,

[速览]【长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症】

在饥饿情况下,中链酰基辅酶A脱氢酶( medium-chain acyl-CoA dehydrogenase , MCAD )缺陷使机体不能产生足够的酮体,出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链( C8 - ~ C12 - )辅

[速览]【中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症】

短链酰基辅酶A脱氢酶( short-chain acyl-CoA dehydrogenase , SCAD )抑制胰岛素的分泌和糖处理功能,转氨基反应( transamination reaction )障碍引起短链酰基肉碱( short-chain acy

[速览]【短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症】

长链酰基辅酶A脱氢酶( LCHAD )缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3 -羟酰基辅酶A脱氢酶( long-chain L-3 - hydroxyacyl-CoA dehydrogenase , LCHAD )缺陷症、中链

[速览]【长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症】

无环鸟苷,开糖环鸟苷,无环鸟嘌呤,无环鸟嘌呤核苷,开链鸟嘌呤核苷,羟乙氧甲鸟嘌呤,ACG,CAN,Acycloguanosine,Acyclovir,Zovirax)。本品进入被病毒感染细胞后,与脱氧核苷竞争病毒胸腺嘧啶

[治疗]阿昔洛韦Aciclovir

Her mansky‐Pudlak综合征(HPS)由Her mansky和Pudlak于1959年首次报道而命名,全世界范围内均有发病。临床上以眼皮肤白化病、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征,可

[速览]Her mansky‐Pudlak综合征

Epstein‐Barr病毒(EBV)是一种世界范围分布的嗜B淋巴细胞的人类疱疹病毒。儿童期原发性EBV感染通常是亚临床性感染。25%~70%的有过原发性EB病毒感染的青少年和成人的临床综合征

[病因学]第三节  EB病毒

卡铂又称碳铂、伯尔定、卡波铂、 Paraplatin 、 CBDCA 、 JM -。8 、 CBP ,为白色絮状疏松粉末或海绵样块状物,注射时应避免与非类固醇类抗炎药及顺铂配伍,要求密闭保存。卡铂为

[治疗]三、卡铂 Carboplatin

华诊体是严格细胞内寄生菌,与其他衣原体类似,具有典型的双相生长周期,即具有感染性但代谢不活跃的原体(elementary body,EB)和无感染性但代谢活跃且能二分裂增殖的网状体(reticulat

[病因学]第三十章  华 诊 体

缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disease,ICD)的治疗,一般分为内科药物治疗、外科手术治疗(颈动脉内膜切除术、血管重建术等)和血管内治疗(endovas cular therapy,又称介入

[治疗]第五节  缺血性脑血管病血管内支架成形术

3 .胸部CT轴位平扫(肺窗)。6,7 .动脉期增强扫描)。CT平扫见右肺门区一大小约2cm × 2.8cm的类圆形肿块,边界光滑锐利,境界清楚,密度尚均匀,增强扫描肿块动脉期未见强化,静脉期肿块呈

[辅助检查]11.肺门滑膜肉瘤(hilar synovial sarcoma)

本型为常染色体隐性遗传病,致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶,基因定位于染色体5q13-5 q14。重型多从2~3岁开始生长迟缓,关节活动严重受限,角膜混浊发生较早,颅骨蝶鞍呈鞋型,颅

[速览]六、黏多糖病Ⅵ型(MPSⅥ型,Maroteaux-Lamy综合征)

Herkowitz等将椎间盘源性腰痛分为三型,即腰椎间盘内破裂(IDD)、退行性椎间盘病(DDD)和腰椎节段性不稳(HerkowitzHN,GarfinSR,BarderstonRA,etal . Rothman‐Simeone thespine . 4thed .

[概述]十二、椎间盘源性腰痛

背景:动物研究表明缺血预处理可以延长凝血时间。目的:在临床上,缺血性或出血性卒中事件中,凝血功能的变化可能会影响预处理的结果,出血就可能是一个问题,作者研究了远端缺血预处理

307. 远端肢体缺血预处理对动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者凝血状况的影响:病例对照研究

腕关节的运动损伤主要是腕关节周围的肌腱或韧带的扭伤,严重者还可伴随腕骨间脱位或骨折。桡骨、尺骨、腕骨周围韧带的牵拉伤可以导致关节运动机制发生改变,甚至丧失关节稳定性

[治疗]三、腕关节的运动损伤
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