核酸代谢性疾病

血尿酸(uric acid)浓度超过正常上限值,即男性和绝经后女性血尿酸浓度>420μmol/L(7.0mg/dl),绝经前女性血尿酸>348μmol/L(5.8mg/dl),称为高尿酸血症(hyperuricemia)。痛风(gout)是由于

高尿酸血症与痛风

体内尿酸的来源主要有两条途径:一是富含核蛋白食物的核苷酸分解(外源性);二是由体内的氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解而成(内源性)。嘌呤代谢及其调节机制见下

尿酸代谢

大多数原发性高尿酸血症的病因未明,少数由于酶缺陷引起,发病与尿酸生成过多或肾尿酸排泄减少有关。在有痛风史的家庭中,无症状高尿酸血症者占25%~27%。Hange和Harvald研究了32例

原发性高尿酸血症的分类与发病机制

分解亢进/合成-摄入过多引起高尿酸血症由于血液系统疾病(如溶血性贫血、恶性淋巴瘤),免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)、化疗、放疗以及灼伤、挫伤等破坏细胞过多,释放大量DNA与RNA,尿

继发性高尿酸血症的发病机制

高尿酸血症常与代谢综合征合并存在,一些资料表明,患者发生心血管事件的概率增加,高尿酸血症是判断冠心病急性心力衰竭再发或死亡的重要指标。肥胖引起高尿酸血症高尿酸血症与肥

高尿酸血症与肥胖及代谢综合征

本症可发生于任何年龄,但发病高峰年龄为40岁左右,患病率随年龄增长有逐渐增高趋势。临床上以男性多见,女性约占5%,且多为绝经后妇女,常有家族遗传史。此外,肥胖及体力活动较少者易

高尿酸血症与痛风的临床症状表现

健康人随着饮食结构和生活习惯改变,血尿酸有上升倾向。摄入高嘌呤食物以及饮酒、运动可有一过性上升。因此在通常饮食下,1~2周内重复测定2~3次,若持续超过416.5μmol/L(7.0mg/dl

高尿酸血症与痛风的诊断与鉴别依据

早期诊断和早期治疗能使大多数患者正常生活。30岁以前出现初发症状的痛风患者的病情更为严重。对晚期患者进行积极治疗,痛风石可溶解,关节功能和肾功能障碍可得到一定改善。20

高尿酸血症与痛风的治疗

Lesch-Nyhan病是严重型高尿酸血症中的一种,病因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)基因突变,此基因位于X染色体q26~27.2。发病率

Lesch-Nyhan病

腺苷脱氨酶(adenosine deaminase)缺乏症(adenosine deaminase deficiency)为嘌呤代谢(purine metabolism)的遗传性疾病,病因为第4对染色体q13.1上嘌呤核苷磷酸化酶(purinenucleoside

腺苷脱氨酶缺陷症

乳清酸尿症(orotic aciduria)为一种遗传性疾病。表现为巨大红细胞性贫血而维生素B12、叶酸或抗坏血酸治疗无效。乳清酸(orotic acid)是嘌呤代谢的中间产物。乳清酸尿症患者的尿

乳清酸尿症
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