溶酶体贮积症

溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)是一组遗传性代谢病,包括约50种疾病。虽然每种LSDs均较少见,但作为一组疾病其新生儿发生率为1/7000~1/8000。大部分是由于溶酶体中酸性水解酶的缺陷所致,还有一部分是由于溶酶体酶定位、激活蛋白、膜蛋白、胆固醇及其他脂质的转运缺陷所致,造成不能降解的底物在溶酶体内贮积,细胞功能受到严重影响导致的疾病。

溶酶体的构造与功能溶酶体是细胞内的一种超微结构,为单层脂蛋白包被的囊泡,内部液体呈酸性,含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。

溶酶体与溶酶体贮积症

由于降解鞘脂所需的溶酶体酸性水解酶缺陷或缺少了神经鞘脂激活蛋白,造成了不同的鞘脂如糖鞘脂(glycosphingolipids)、神经节苷脂(gangliosides)或鞘磷脂(sphingomyelin)在溶酶体中

概述:神经鞘脂贮积症

戈谢病(Gaucher病)是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P于1882年首先报道。是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶(又称葡糖脑苷脂酶,glu

戈谢病(Gaucher病)发病机制、症状表现及诊断治疗参考

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组疾病。患者除表现有肝脾大外,骨髓、脑及脏器中可见到充满脂质的泡沫样细胞,常称为尼曼-匹克细胞。NPD可分为A、B及C三型。近年来已

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)A型及B型诊治

发病机制C型为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未酯化的胆固醇。患者肝、脾组织中的贮积物除了未酯化的胆固醇外,还有鞘磷脂、磷脂及糖脂;而脑组织中的贮积物只有糖

尼曼-匹克病C型的诊治参考
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