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[概述]四、Saethre-Chotzen综合征

Saethre-Chotzen综合征为另一种颅缝早闭症,为常染色体显性遗传病,致病基因为TWIST基因,与FGFR基因突变无关。表现为短头畸形、面部不对称、额部发际低、眉异常、上睑下垂、睑裂斜向下、眶距增宽、鼻纵隔偏曲、面中部凹陷、小耳、错颌、并指等。 ......

——《中华眼科学:全3册》
书名:《中华眼科学:全3册》
栏目:中华眼科学:全3册 > 第三卷 眼睑、泪器和眼眶疾病 > 第三篇 眼 眶 疾 病 > 第二章 眼眶先天和发育异常 > 第一节 颅缝早闭症
作者:李凤鸣 谢立信
参编:朱秀安,赵家良,黎晓新,赵堪兴,王宁利
页码:1016
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-10-01
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