[病因学]二、血色病与肿瘤

血色病（hemochromatosis）又称遗传性血色病，是由于相关基因突变而导致原发性铁负荷过多，临床上以皮肤色素沉着、肝肿大和肝硬化、糖尿病三联症为特征。90%以上由于6号染色体血色病基因（HFE基因）突变所致，HFE突变可发生在多个位点，其中最常见的是C282Y，而C282Y在亚洲人群中携带率仅为0.000039%（图10‐7‐.肝癌亚太工作组关于关于肝癌预防的推荐意见指出，对于血色病高危人群应该进行基因突变的筛查，并及时纠正铁负荷过多对于预防肝硬化及肝癌是很重要的，推荐级别为Ⅱ a。 ......