[速览]三、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是中枢神经系统最常见的单基因疾病之一。主要表现是多发的皮肤着色过度斑（牛奶‐咖啡斑）和多发的神经纤维瘤。骨骼、中枢神经系统、周围神经系统和其他器官受累时可引起相应的症状和体征。1 ﹒皮肤可见牛奶咖啡斑。NF‐1的诊断标准（下列任何两项或更多项）：六个以上的牛奶咖啡斑（青春期前，斑直径＞ 5mm。骨病变（蝶骨发育不良，长骨皮质变薄，伴有或不伴有假性关节病）。一名患有NF‐2的一级亲属和下列中的任何两项［神经病、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤或少年性后囊下晶体浑浊］。6 ﹒伴发嗜铬细胞瘤和颅内或脊 ......