[文献资料]三、SCN5A错义突变在早复极综合征中的作用

先证者为女性， 19岁，主因“反复发作性晕厥3余年”入院。急诊十二导联体表ECG记录到在心室颤动发生之前导联Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 、 aVF以及V2到V6出现高大的J波和ST段的抬高。心肌酶检测及冠脉造影排除冠心病，超声心动图未见明显异常。根据临床表现诊断为3型早复极综合征。家族中其他成员均无症状，否认猝死家族史。而同时携带T5457C多态性的细胞突变可以在一定程度上改善Na ＋流的密度，从而发挥了一定的拯救作用。因此，我们认为该SNP通过对基因突变的拯救作用最终改善了表型。 ......