[发病机制]第119节　X-性连锁先天性肾上腺发育不良症

X -性连锁先天性肾上腺发育不良症（ adrenal hypoplasia congenita ， AHC ）主要表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着，临床表现为肾上腺皮质功能减退症（ adrenocortical insufficiency ， ACI ） ，患者在补充肾上腺皮质激素后可存活至成年。但进入青春期后仍无性腺发育，表现为低促性腺激素性性腺发育不良症（ hypogonadotropic hypogonadism ， HH ） 。DAX-1基因的表达产物NROB1蛋白与下丘脑-垂体-性腺/肾上腺轴 ......