[病因学]四、Brugada综合征基因和分子生物学基础

目前人们提出Brugada综合征的根本机制是心脏Na ＋通道，瞬间外向电流通道和／或Ca 2 ＋通道的基因的变异作为解释该疾病可能的遗传机制。最近，Chen等［ 7 ］报道了与Brugada综合征有关的第一个基因，即与心脏Na ＋通道基因突变有关，在已知LQTS3型SCN5A基因的位置上，基因缺陷引起Na ＋通道恢复加速（误义突变）或Na ＋通道功能丧失（插入或缺失突变）。而同时阻滞Ⅰ Na和Ⅰ to的药物，如奎尼丁，可改善Brugada综合征心电图特征。强的Na ＋通道阻滞剂（Ⅰ c类氟卡尼）可促发室颤 ......