[速览]五、面肩肱型肌营养不良（facioscapular muscular dystrophy）

在染色体4q35有一多拷贝的含3 ﹒ 3kb的D4Z4序列重复区域，面肩肱型肌营养不良患者可检测到整倍数的D4Z4的DNA序列缺失。正常人拷贝数为11～100个，而患者在4号染色体中的一条拷贝数为1～10个，10～11为临界值。在这些重复序列中未检测到转录基因，可能的解释是缺失后通过位置效应对邻近的基因实行去阻遏，导致它们的表达上调，引起肌纤维肥大和萎缩以及个别肌纤维的坏死和再生，间质结缔组织增生比较轻。受累患者的子女有50%的几率遗传此致病缺失。 ......