[诊断]第二十八章 基因诊断与基因治疗CHAPTER 28 GENE DIAGNOSIS AND GENE THERAPY

基因诊断（即分子诊断）就是通过分析基因/基因组及表达产物— — DNA、RNA和蛋白质对疾病作出诊断的方法。基因诊断技术主要有核酸分子杂交、PCR、SSCP、RFLP、DNA序列测定、生物芯片、蛋白免疫印迹等，这些技术/方法可单独或者联合应用。基因诊断是许多重大疾病（如遗传病、感染病、肿瘤等）的早期诊断、产前诊断、疾病基因携带者检查、疗效判断、预后评估等的重要手段，在分子流行病学、法医学等方面也被普遍应用。随着人类基因组计划的完成及很多疾病基因的发现，基因诊断应用越来越广泛。 ......