[病因学]第三节 恶性高热的遗传学

早在20世纪初就有恶性高热的有关报道，但直到20世纪60年代才发现恶性高热具有家族遗传的特点。与恶性高热流行病学特征难确定的原因相似，恶性高热的遗传方式也很难确定。猪恶性高热基因又称HAL基因（氟烷敏感基因），与GPI基因（磷酸葡萄糖异构酶基因）有密切关系。在35个恶性高热家族进行的调查仅有1个家族发生类似的基因突变，另有3个家族的检查发现雷诺定受体基因与恶性高热基因不同，说明恶性高热存在异源基因基础。多数学者认为恶性高热的遗传特点为单基因常染色体显性遗传，是一种表现度不同而外显率较低的显性常染色体的异常 ......