[速览]一、疾 病 概 述

血友病A（hemophilia A）是最常见的遗传性凝血因子缺乏性疾病。由于连锁于X染色体上的编码因子Ⅷ（F Ⅷ）的基因缺陷，导致合成的F Ⅷ的量或分子结构异常。临床表现为自发性的关节出血或深部软组织出血。血友病A是一种经典的性连锁隐性遗传性疾病，F Ⅷ基因位于X染色体长臂末端（Xq28），男性缺乏正常的等位基因，临床上表现为血友病。典型的血友病A在临床上表现为轻微外伤后的出血不止，如软组织血肿、关节腔积血，其发生机会和严重程度与F Ⅷ：C的水平相关。诊断血友病A不难，在男性患者，有或无家族史，自幼起病， ......