[速览]第八节 脑白质营养不良

脑白质营养不良是一大类以髓鞘形成障碍为特征的遗传、家族性疾病，主要发生于婴儿和儿童期。其病理学特征为分布对称的髓鞘脱失、部分轴索破坏、神经元相对完整和无炎症反应。本组疾病的临床表现各具特征，但多表现为发育迟滞、智能减退、进行性瘫痪、惊厥或肌阵挛、肌张力增高（MLD和Canavan病初为肌张力迟缓，然后转为增高）、共济失调、眼球震颤、视神经萎缩、皮质盲以及感音性耳聋等改变。有家族史、临床表现、神经影像学显示的白质病变和相关的生化酶学异常即可考虑本病，但多数情况下仍需病理诊断和基因诊断。有报道部分MLD患者经 ......