晶状体的发育过程涉及大量基因及其产物的相互协调作用,包括转录因子及广泛分布的生长因子、组织调控和表达因子等。其中转录因子的基因突变与眼前节的发育异常最为常见。家族成员属于主要亮氨酸拉链转录因子,1991年Yoshida等人发现MAF基因,并定位于16q23.2,MAF基因在细胞分化过程中有着重要的作用,其中c-Maf基因与晶状体发育密切相关,敲除c-Maf基因会导致晶状体泡阶段的晶状体初级纤维细胞无法延伸。15q是最新发现的一个与人先天性白内障有关的染色体位点,虽然目前确切的致病基因及突变方式还不明确,但 ......