[诊断]一、诊 断

婴幼儿期起病，血生化检查示高氯性代谢性酸中毒，阴离子间隙正常，尿pH大于6，可伴有生长发育落后、呕吐、便秘、喂养困难、气促等酸中毒症状，多尿、烦渴。根据上述情况可初步诊断肾小管性酸中毒。本病可分为常染色体显性dRTA（Ⅰ a型），常染色体隐性dRTA伴耳聋（Ⅰ b型），常染色体隐性遗传dRTA不伴耳聋（Ⅰ c型）。长期酸中毒，使骨骼矿物质丢失，导致骨骼病变（佝偻病、骨折、骨软化），尤其钙释出增多，尿钙升高，而且尿碱性，易发生泌尿系钙沉积和肾结石，严重者可致甲状旁腺功能亢进。口服碳酸氢钠1～2mmol/(k ......