前期研究工作已确定在肿瘤中可以检出多种肿瘤相关基因的变异,包括癌基因和抑癌基因。基因扩增、重排多发生在癌变的促进阶段,癌变细胞可能开始向不同的生物学行为分化,表现出异质性从而脱离机体对其控制。基因缺失有可能使基因组发生更严重的破坏,不仅导致癌变细胞生物学行为的多样性,还进一步导致癌变细胞增殖分化失控的不可逆性,促进肿瘤的发展。阐明上述问题,需要密切结合临床治疗,将癌基因和抑癌基因的研究扩展到肿瘤特异性基因或信号通路的识别,并通过系统的临床大样本的验证和评价,转化为用于肿瘤预防、早期防治和指导治疗的知识。 ......