[诊断]（十一）遗传性高同型半胱氨酸血症（MT HFR突变）（HC）

1969年在早期描述纯合子的胱硫醚‐β‐合成酶（CBS）缺陷这种罕见的遗传性疾病时发现，血浆中同型半胱氨酸水平显著增高（＞ 100 μ mol／L），并被证实与动脉粥样硬化和动脉血栓性疾病相关。随后，有人指出静脉血栓形成病人血浆同型半胱氨酸水平也有一定程度的增高。MT HFR基因突变产生一种耐热性分子，在10%～30%的高加索人群中以纯合子的形式出现。另有一个热不稳定的MT HFR基因突变C677T，这是MT HFR基因最常见的突变，产生仅有正常50%活性的酶。MT HFR基因突变在各个种族中分布是不均衡 ......