[诊断]六、家族性异常β脂蛋白血症的个体化诊断

家族性异常β脂蛋白血症（familial dysbeta lipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出，此症有家族聚集性，并将此症分类命名为Ⅲ型高脂蛋白血症。这些改变使CM和VLDL残粒进入肝细胞内代谢减少，肝细胞内游离胆固醇含量减少，反馈调节性地引起肝细胞表面上的LDL受体上调（数目增加），因而加速LDL在体内的分 ......