[速览]一、组氨酸血症

组氨酸血症（histidinemia）是一种相对多见的常染色体隐性遗传代谢病，国外文献报告发病率约为1／11 000。组氨酸酶的碥码基因位于12q22‐q24.1，组氨酸酶基因缺陷是导致组氨酸血症的主要原因。既往研究发现，组氨酸血症患儿中约半数存在语言障碍，部分智力低下，少数患者合并癫、小脑共济失调、脑积水、行为异常、情绪障碍等，尚有一些患者伴身材矮小、骨龄落后、性早熟、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜和各种先天畸形等异常。由于绝大多数组氨酸血症患儿无临床症状，无须特殊治疗，仅少数有症状的患儿需要低 ......