遗传性视网膜母细胞瘤,由RB1基因生殖细胞突变引起,常染色体显性遗传。一旦先证者经检测证实携带有这样的基因突变,其近亲属也需进行精确检测确定是否也携带有同样的基因突变,并根据检测结果预测患病风险并决定是否立即进行医学观察。有关本病发病风险的遗传咨询参照表10‐9。表10‐9遗传性视网膜母细胞瘤发病风险。 ......