[速览]二、α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

1‐抗胰蛋白酶缺乏症(α1‐antitrypsin, 1‐AT)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,国内迄今未见明确诊断的病例报道。它是一条单链多肽，由肝细胞的粗糙内质网合成，并与3～4条寡糖侧链结合后经由Gorgi小体分泌入血循环。1‐AT的编码基因位于14q32.1,由于等位基因变异，目前已知至少有25种变异型α 1‐AT，分子量自47000至52000。依照惯例，PI系统用上标英文字母代表变异的等位基因（PIM），大写字母代表基因在血清中的表达酶（如PIM）。各种α 1‐AT变异型的血清α 1‐AT含量 ......