[概述]第33章 遗传与染色体疾病

人类疾病由内因与外因即遗传先天因素与环境因素单独或相互作用所致，在小儿时期，遗传及先天因素尤居首要。人群普查中显示：染色体畸变病有120余种，约占0.5%～1.0%，单基因病有5000余种，每种发病率不高，共约占3%～5%，多基因病仅120余种，而发病率则高达15%～20%，以上各类遗传病在人群中总的发病率约20%～25%，占全人口的1／5～1／4，在我国。开展医学遗传学（medical genetics），阐明先天畸形（congenital deformity）、代谢缺陷（meta‐bolic dise ......