[文献资料]二、共济失调-毛细血管扩张综合征

共济失调-毛细血管扩张综合征（ ataxia telangiectasia ， A-T ）是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，于1926年由Syllaba和Henner首先描述， 1995年致病基因Atm （ A-Tmutated ）得到克隆后， A-T逐渐成为人们理解肿瘤发生机制中DNA损伤修复的疾病模式。Tyk2基因编码的Tyk2蛋白与Jak激酶家族功能类似，细胞因子与其受体结合后被招募，可活化细胞因子受体胞内区的ITAM ，介导细胞因子IL-12/23 、 IFN - α / Β 、 IL-1 ......