正常甘油三酯血症性无β‐脂蛋白血症可能为无β‐脂蛋白血症的变异体,呈常染色体隐性遗传,病因与apoB100选择性缺乏有关,导致VLDL和LDL合成降低,详细机制未明。正常甘油三酯血症性无β‐脂蛋白血症多于年长儿及以后发病,临床上以神经系统症状如共济失调、运动障碍和精神发育迟缓等为主要表现,无脂肪泻,视网膜病变罕见。 ......