[发病机制]（二）发病机制

Phe是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸（图5‐.PKU患者PAH基因突变导致PAH活性降低或丧失，酪氨酸和正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，产生苯丙酮尿。高浓度Phe还可抑制脂肪酸去饱和酶，影响脑苷脂代谢。 ......