[概述]第六节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷导致的常见氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传，我国发病率约为1／16500。苯丙氨酸为人体必需氨基酸，正常儿童每日需要量为200～500mg，其中1／3供机体合成组织蛋白，2／3通过肝细胞中苯丙氨酸‐4‐羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的作用转化为酪氨酸，合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。在苯丙氨酸的羟化过程中，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetra‐hydrobiopterin，BH4） ......