[速览]二、氨基酸病

氨基酸病（aminoacidopathies）或氨基酸尿症（aminoacidurias）可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞。另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。在所有的共济失调性疾病中，小脑性共济失调总是多变的，常发生在一次突发的痫性发作（如精氨基琥珀酸尿症）后，最初可能认为共济失调是使用抗癫痫药所致，后来发现共济失调症状可持 ......