[速览]十三、Van der Hoeve综合征

又名Adair‐Dighton综合征、Dighton‐Adair综合征、Ekman‐L ōbstein综合征、Eddowes综合征、Parak‐Durante综合征、成骨不全综合征、脆骨蓝巩膜综合征等。为常染色体隐性遗传病，也有常染色体显性遗传的报道，确切病因尚不明确。巩膜蓝色，为最常见的临床表现体征，此乃由于巩膜内结缔组织纤维发育不良，透过其下的葡萄膜色调所致。先天性小眼球，上睑下垂，内眦赘皮。关节韧带松弛，肌张力低下，行走无力。牙齿发育不良，呈褐色、灰黄色、黄棕色，咬合不佳，易碎。避免剧烈运动，以防骨 ......