[速览]一、神经纤维瘤病Ⅰ型

神经纤维瘤病Ⅰ型主要表现为多发性神经系统（中枢及末梢）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。2），其异常蛋白产物为神经纤维蛋白，大约100个神经纤维瘤病Ⅰ型基因的突变点已经证实，它们位于基因的不同区域。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病Ⅰ型中为视神经胶质瘤，在Ⅱ型中为听神经瘤及脑膜瘤。在神经纤维瘤病Ⅰ型中，50%患儿有学习困难，有时表现注意力不能集中，但智力低下不足10%，6%～10%病人可有癫发作。血管系统可见到肾动脉或颈动脉狭窄，部分病人还可有Moyamoya综合征表现。 ......