[概述]第二节 离子通道与人类疾病的关系

离子通道的结构和功能正常是维持生命过程的基础，其基因突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活等影响离子通道的功能，从而可能导致离子通道病（channelopathy）的发生。从20世纪90年代开始，出现了离子通道病这个概念，人们首先发现了高钾性周期性麻痹与钠通道基因的突变有关，即在患者骨骼肌钠通道SCN4A的基因上有明显的点突变。此后，又陆续发现了多种神经肌肉病与离子通道异常有关，如先天性肌强直、正常血钾性周期性麻痹和家族性发作型痛性肌强直等都和钠离子通道异常相关等。表4-1常见离子通道病 ......