[解剖学、组织学]四、家族性高胆固醇血症是受体异常性疾病

膜受体除在信号转导过程中起重要作用外，有些在穿膜物质转运中也是不可缺少的，膜受体异常会引起被转运物质积累，引起疾病发生。由于细胞不能摄取LDL颗粒，引起血胆固醇浓度升高并在血管中沉积，患者会过早地发生动脉粥样硬化和冠心病。有的患者合成的LDL受体数目减少，如重型纯合子患者LDL受体只有正常人的3.6%，他们的血胆固醇含量比正常人高6～10倍，常在20岁前后出现动脉硬化，死于冠心病。 ......