[速览]（二）DNA损伤修复系统缺陷

错配修复（mismatchrepair，MMR）是细胞复制后一种修复机制，起着维持DNA复制保真度、控制基因突变的作用。HNPCC的国际通用诊断标准是在1个家系连续2代的亲属中有3例以上大肠癌患者，且至少有1例患者在发病时年龄小于50岁。最近在HNPCC中分离到一组遗传易感基因，参与DNA的错配修复，分别是hMSH2、hMSH6（GTBP）、hMSH3、hMLH1、hPMS1和hPMS2。其中hMSH2和hMLH1与HNPCC相关性的研究表明，这两个基因的突变是绝大多数HNPCC家族成员发病的原因。据文献 ......