[临床表现]【临床表现】

本病呈隐匿或慢性起病，发病年龄变异很大，一般为儿童期至中年，多于10～20岁发病。早期症状常为闭眼不紧，唇厚而翘，面部表情减少。但这些症状往往不易被察觉，多数患者在10岁以后由于上肢抬举无力而引起注意。偶可出现智力发育迟滞和癫痫等症状，1998年，Miura报道了2例早期侵犯肩胛肌，伴有智力下降和癫痫症状的无血缘关系的女性患者。患者病情一般呈渐进性发展，但临床严重程度差异颇大，通常进展比较缓慢，有时似乎完全稳定，患者往往可达到正常的生存期限，大约15%～20%患者最终需要依靠轮椅。 ......